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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE ARILSULFATASA A
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Leukodystrophy, Metachromatic
Descriptor
Español
:
Leucodistrofia Metacromática
Descriptor
Portugués
:
Leucodistrofia Metacromática
Sinónimos
Español
:
Enfermedad por Deficiencia de Arilsulfatasa A
Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido Sulfatasa
Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido-Sulfatasa
Categoría:
C10.228.140.163.100.362.550
C10.228.140.163.100.435.825.850.500
C10.228.140.695.625.550
C10.314.400.550
C16.320.565.189.362.550
C16.320.565.189.435.825.850.500
C16.320.565.398.641.803.925.500
C16.320.565.595.554.825.850.500
C18.452.132.100.362.550
C18.452.132.100.435.825.850.500
C18.452.584.687.803.925.500
C18.452.648.189.362.550
C18.452.648.189.435.825.850.500
C18.452.648.398.641.803.925.500
C18.452.648.595.554.825.850.500
Definición
Español
:
Enfermedad
metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de
CEREBRÓSIDO SULFATASA
que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (
SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS
) en el
sistema nervioso
y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las
CÉLULAS
GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos.
Relacionados
Español
:
Cerebrósido Sulfatasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
8143
Identificador Único:
D007966
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS